Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
2.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
3.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res
; 33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
4.
Pangenome Graphs.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 139-162, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453966
5.
BubbleGun: enumerating bubbles and superbubbles in genome graphs.
Bioinformatics
; 38(17): 4217-4219, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799353
6.
Genotyping inversions and tandem duplications.
Bioinformatics
; 33(24): 4015-4023, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28169394
7.
Pangenome graph construction from genome alignments with Minigraph-Cactus.
Nat Biotechnol
; 42(4): 663-673, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165083
8.
Long-read sequencing and structural variant characterization in 1,019 samples from the 1000 Genomes Project.
bioRxiv
; 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38659906
9.
Allele detection using k-mer-based sequencing error profiles.
Bioinform Adv
; 3(1): vbad149, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37928341
10.
Inversion polymorphism in a complete human genome assembly.
Genome Biol
; 24(1): 100, 2023 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37122002
11.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant calling precision and recall.
bioRxiv
; 2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205567
12.
Optical Genome Mapping Identifies Novel Recurrent Structural Alterations in Childhood ETV6::RUNX1+ and High Hyperdiploid Acute Lymphoblastic Leukemia.
Hemasphere
; 7(8): e925, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469802
13.
Pangenome-based genome inference allows efficient and accurate genotyping across a wide spectrum of variant classes.
Nat Genet
; 54(4): 518-525, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35410384
14.
A multi-platform reference for somatic structural variation detection.
Cell Genom
; 2(6): 100139, 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778136
15.
Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads.
Nat Biotechnol
; 39(3): 302-308, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288906
16.
Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation.
Science
; 372(6537)2021 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632895
17.
Haplotype threading: accurate polyploid phasing from long reads.
Genome Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32951599
18.
Haplotype-aware diplotyping from noisy long reads.
Genome Biol
; 20(1): 116, 2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31159868
19.
Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome.
Nat Biotechnol
; 37(10): 1155-1162, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406327
20.
A strategy for building and using a human reference pangenome.
F1000Res
; 8: 1751, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386196
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